Le syndrome d'Apert, également connu sous le nom d'acrocéphalosyndactylie, est une maladie génétique. Selon les recherches existantes, on estime qu'un nouveau-né sur 65 000 à 200 000 sera touché, avec des taux d'incidence égaux chez les hommes et les femmes. La prévalence de la maladie augmente considérablement avec l’âge de la lignée paternelle et on pense qu’elle présente un avantage sélectif dans les cellules germinales mâles. Le syndrome a une pénétrance complète, mais ses manifestations varient, conduisant à des phénotypes divers au sein d'une même famille, peu affectés par la gravité des déformations.

 

Il existe trois principales caractéristiques du syndrome d'Apert : la syndactylie des mains et des pieds (en particulier la fusion des chiffres 2, 3, 4 et 5 des mains et des orteils des pieds), une intelligence inférieure à la moyenne et des traits du visage distinctifs. y compris les yeux écartés et la rétrusion médiane du visage.

 

Spécifiquement:

Syndactylie : Fusion des chiffres 2, 3, 4 et 5 dans les mains et syndactylie complète dans les pieds.

Intelligence : certains peuvent ne commencer à parler ou à reconnaître leurs parents qu'à l'âge de 2 ans environ, et l'intelligence est inférieure à l'âge moyen des enfants.

Déformations faciales : rétrusion sévère du milieu du visage, yeux écarquillés et globes oculaires saillants.

En plus des symptômes mentionnés, il peut y avoir un développement anormal du système buccal. Le système nerveux central est souvent associé à une déficience fonctionnelle, à une fermeture prématurée des sutures osseuses et, dans les cas graves, à des symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne. Un spina bifida, des contractures articulaires et des anomalies du système cardiovasculaire sont également possibles.

 

En raison du taux de mortalité relativement élevé des nouveau-nés atteints de cette maladie, les enfants de parents plus âgés, en particulier lorsque la parité augmente, ont un risque plus élevé d'être touchés. Par conséquent, des examens prénatals réguliers au service d'obstétrique sont recommandés pour détecter précocement les anomalies et garantir des soins et une intervention appropriés pour une reproduction optimale.

 

La période de traitement optimale du syndrome d'Apert se situe vers le sixième mois après la naissance, lorsque le développement cardio-pulmonaire de l'enfant est bon. À ce stade, la séparation de la peau fusionnée au niveau des doigts et des orteils sera moindre que chez les enfants plus âgés, ce qui rend une intervention précoce cruciale pour une meilleure récupération.

 

 

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